Mukowiscydoza
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym. Ujawnia się ona u dziecka, kiedy nosicielami genu chorobotwórczego są oboje rodzice. Choroba obejmuje patologią gruczoły wydzielania wewnętrznego.
Jej objawy kliniczne są uogólnione i dotyczą większości układów organizmu dziecka. W przebiegu schorzenia dochodzi do nadprodukcji lepkiej i gęstej wydzieliny przez wszystkie narządy posiadające gruczoły śluzowe. Wydzielina zatyka ujścia przewodów wyprowadzających trzustki, wątroby, płuc powodując ich niedrożność, a następnie włóknienie tych narządów.
Objawy:
- układ oddechowy:
- kaszel – w pierwszym okresie choroby suchy, następnie mokry, uporczywy, z wydzieliną;
- przewlekłe infekcje oskrzelowe i płucne, częste i nawracające, trudne w leczeniu, duszności;
- przewlekłe zapalenia zatok przynosowych bocznych nosa z polipami.
- układ pokarmowy:
- zaburzenia wydzielania enzymów trawiennych zakłócające trawienie i wchłanianie pokarmów;
- częste, obfite i tłuszczowe stolce o nieprzyjemnym zapachu, biegunka, niedrożność jelit spowodowana zaczopowaniem jelita grubego przez gęstą smółkę (stolec noworodka);
- wypadanie odbytu.
- układ rozrodczy:
- u chorych dorosłych choroba może spowodować niepłodność;
- u kobiet związana ze wzrostem lepkości śluzu szyjkowego (blokującego wędrówkę plemników);
- u mężczyzn niepłodność uwarunkowana niedrożnością nasieniowodów.
- inne:
- nasilone pocenie się (obfity pot ze zwiększonym stężeniem chloru i sodu);
- cukrzyca;
- marskość wątroby;
- obniżona wydolność serca;
- palce pałeczkowate;
- zaburzenia rozwojowe;
- wyniszczenie organizmu.
Postępowanie:
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, w swym przebiegu prowadzi do przedwczesnej śmierci dziecka (wiek 30 lat osiągają nieliczni chorzy). Leczenie jest wyłącznie objawowe i ma na celu zmniejszenie dolegliwości chorobowych, wydłużenie życia i poprawę jego jakości.
W tym celu dąży się do:
- zapobiegania i opanowywania infekcji oskrzelowo–płucnych
- podawanie antybiotyków oraz leków mukolitycznych (upłynniających zalegającą wydzielinę) i rozszerzających oskrzela;
- inhalacje lecznicze;
- usprawniania trawienia i wchłaniania pokarmów
- uzupełnianie enzymów trzustkowych;
- wprowadzenie diety wysokobiałkowej;
- podawanie preparatów witaminowych.
Bardzo istotną rolę w prowadzeniu chorego dziecka odgrywa postępowanie fizjoterapeutyczne:
- drenaż ułożeniowy, oklepywanie i wibracje klatki piersiowej;
- ćwiczenia oddechowe;
- ćwiczenia skutecznego kaszlu;
- gimnastyka ogólnokondycyjna o łagodnym natężeniu;
Są to procedury skierowane na usuwanie z dróg oddechowych zalegającej wydzieliny oraz zapobieganie nadmiernemu jej gromadzeniu. Aktywizują także działanie przepony i mięśni oddechowych, co znacznie ułatwia pacjentom wentylację i odksztuszanie.
Magdalena Dudziak
Źródła:
P. Dworkin, Pediatria, Wrocław 2000.
S. Hubberstey (i in.), Encyklopedia zdrowia dziecka, Poznań 2001.