Alkaptonuria
Jest to genetycznie uwarunkowana choroba, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
Objawy:
Przez dzieciństwo, młodość i wczesny okres dorosłości przebieg choroby jest bezobjawowy, dopiero w 3 ? 4 dekadzie życia pojawiają się pierwsze symptomy choroby:
? zmiany zwyrodnieniowe stawów (artropatia ochronozowa),
? ograniczenia ruchomości oraz funkcji,
? wysięki,
? zmiany pigmentacji tkanek nosa, policzków, uszu,
? szkodzenia i naderwania ścięgien,
? zwapnienia w tętnicach wieńcowych,
? uszkodzenie zastawek mitralnych i aortalnych.
Diagnostyka:
? badanie mikroskopowe bioptatów na obecność złogów barwnika,
? badanie RTG,
? tomografia komputerowa.
Leczenie:
? objawowe.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org