Fenyloketonuria
Jest to wrodzona, choroba genetyczna polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie fenyloalaniny, na skutek mutacji genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny ? co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców.
Objawy:
? zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi,
? znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego,
? zaburzenia chodu, postawy,
? hipotonia mięśniowa,
? ruchy atetotyczne,
? zesztywnienie stawów,
? “mysi” zapach potu,
? częste występowanie wysypek.
Leczenie:
Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Powszechne wykonywanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii. U dziecka chorego na fenyloketonurię w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową. Powoduje to uniknięcie wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi i w następstwie wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu na tkankę mózgową. Przy tak dobranej diecie dziecko będzie rozwijać się prawidłowo, jednak z drugiej strony nie wprowadzenie lub zbyt późne wprowadzenie leczenia prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org