Pląsawica Huntingtona
Choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba ujawnia się w późnym wieku, na ogół u osób w wieku 35-50 lat.
Objawy:
• niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze),
• pojawienie się drżenia rąk i nóg,
• zmniejszenie napięcia mięśni,
• zaburzenia umysłowe,
• otępienie,
• postępujące zaburzenia pamięci,
• zmiany osobowości, depresja.
Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD.
Leczenie:
Do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody leczenia. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org