Zespół Downa
Terminem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego 21. chromosomu. Zespół Downa objawia się występowaniem wad wrodzonych, z których większość to małe wady, nie wpływające na jakość życia. Niestety dodatkowo chorzy często mają też duże wady, np. wady wrodzone serca. Stałymi cechami trisomii 21 są: upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności.
Objawy:
? opóźnienie umysłowe,
? krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica,
? płaski profil twarzy,
? mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych),
? hipoplazja lub aplazja zatok czołowych,
? krótkie podniebienie twarde,
? zmarszczka nakątna,
? wady i zaburzenia wzroku,
? mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
? wystający język,
? nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek,
? zaburzenia słuchu,
? hipoplazja zębów,
? pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią,
? dysplastyczny środkowy paliczek palca V,
? zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy,
? marmurkowata skóra,
? krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi,
? fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym,
? miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy,
? hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego,
? wrodzone wady serca
? wady przewodu pokarmowego
? stosunkowo małe prącie
? zmniejszona objętość jąder.
Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz mobilizacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy. Jednak perspektywy oraz komfort życia tych dzieci obecnie są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca zostają poddane operacji. Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org