Zespół Edwardsa
Pojęciem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. Większość żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa przy czym zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
Objawy:
• niska masa urodzeniowa noworodka,
• deformacje czaszki: małogłowie, łódko głowie, dolichocefalia, wydatna potylica,
• hiperteloryzm oczny,
• wąskie szpary powiekowe,
• wady rogówki i tęczówki,
• poszerzenie szwów i ciemiączek,
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne,
• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni,
• nadmiar skóry na szyi,
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
• anomalie szkieletu: krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce, stopa końsko-szpotawa, aplazja kości promieniowej, wydatne pięty, zgięcie podeszwowe paluchów,
• wady serca,
• wady rozwojowe nerek,
• hipoplazja paznokci,
• wady narządów płciowych,
• drgawki,
• głębokie upośledzenie umysłowe.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org