Zespół Edwardsa
Pojęciem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. Większość żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa przy czym zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
Objawy:
? niska masa urodzeniowa noworodka,
? deformacje czaszki: małogłowie, łódko głowie, dolichocefalia, wydatna potylica,
? hiperteloryzm oczny,
? wąskie szpary powiekowe,
? wady rogówki i tęczówki,
? poszerzenie szwów i ciemiączek,
? nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne,
? pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni,
? nadmiar skóry na szyi,
? szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
? anomalie szkieletu: krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce, stopa końsko-szpotawa, aplazja kości promieniowej, wydatne pięty, zgięcie podeszwowe paluchów,
? wady serca,
? wady rozwojowe nerek,
? hipoplazja paznokci,
? wady narządów płciowych,
? drgawki,
? głębokie upośledzenie umysłowe.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org