Zespół Klinefeltera
Jest to grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Objawy:
• wysoki wzrost,
• słabo rozwinięte mięśnie,
• kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy,
• dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,
• nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo,
• obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu,
• zmniejszenie rozmiaru jąder,
• niepłodność,
• obniżone libido, problemy z erekcją,
• skąpe owłosienie.
Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Niepłodność jest nieodwracalna.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org