Zespół Pataua
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Obecność tego dodatkowego chromosomu jest powiązana z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
Objawy:
• niska masa urodzeniowa;
• ubytek skóry skalpu,
• holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką, rozszczepem wargi i (lub) podniebienia,
• wady małżowin usznych,
• anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie “kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta),
• wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),
• wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze),
• wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej,
• napady drgawek,
• hipotonia mięśniowa,
• przepukliny, przepuklina pępkowa,
• naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła,
• wnętrostwo,
• wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org