Zespół Pataua
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Obecność tego dodatkowego chromosomu jest powiązana z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
Objawy:
? niska masa urodzeniowa;
? ubytek skóry skalpu,
? holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką, rozszczepem wargi i (lub) podniebienia,
? wady małżowin usznych,
? anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie “kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta),
? wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),
? wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze),
? wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej,
? napady drgawek,
? hipotonia mięśniowa,
? przepukliny, przepuklina pępkowa,
? naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła,
? wnętrostwo,
? wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org