Zespół Retta
Terminem tym określamy chorobę neurologiczną uwarunkowana genetycznie, wywołaną na skutek mutacji genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja zazwyczaj jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny. Dla większości mężczyzn zespół Retta jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego.
Objawy:
? utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,
? ataksja,
? niski wzrost,
? małe ręce i głowa,
? stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust),
? zgrzytanie zębami,
? problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego,
? napady padaczkowe,
? problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe,
? boczne skrzywienie kręgosłupa,
? przykurcze mięśniowe.
Leczenie:
Do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody leczenia przyczynowego. Dzięki wdrożeniu kompleksowej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychoterapię, część pacjentek może samodzielnie funkcjonować.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org