Zespół Turnera
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Do tej pory opisano tylko kilka przypadków wystąpienia zespołu Turnera u chłopców.
Objawy:
• niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)
• poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym,
• płetwista szyja,
• nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające,
• uboga mimika,
• opadanie powiek,
• zmarszczka nakątna,
• hiperteloryzm oczny,
• zez,
• wady zgryzu,
• włosy “wełniste”,
• krótka szyja,
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe ,
• wciągnięte brodawki sutkowe,
• szeroka klatka piersiowa ,
• dysplazja paznokci,
• koślawość łokci i kolan.
Leczenie:
• przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu.
• po 15 roku życia poleca się leczenie estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org
http://www.interna.com.pl/