Zespół Turnera
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Do tej pory opisano tylko kilka przypadków wystąpienia zespołu Turnera u chłopców.
Objawy:
? niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)
? poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym,
? płetwista szyja,
? nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające,
? uboga mimika,
? opadanie powiek,
? zmarszczka nakątna,
? hiperteloryzm oczny,
? zez,
? wady zgryzu,
? włosy “wełniste”,
? krótka szyja,
? szeroko rozstawione brodawki sutkowe ,
? wciągnięte brodawki sutkowe,
? szeroka klatka piersiowa ,
? dysplazja paznokci,
? koślawość łokci i kolan.
Leczenie:
? przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu.
? po 15 roku życia poleca się leczenie estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org
http://www.interna.com.pl/