Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe)
Jest to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie, spowodowane dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13. Miedź, która w normalnych warunkach jest wydzielana z żółcią, w tym przypadku gromadzi się najpierw w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia, a następnie trafia z krwią do innych tkanek, koncentrując się szczególnie w mózgu, rogówkach oczu i nerkach.
Objawy:
? zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre),
? marskość wątroby,
? nadostre zapalenie wątroby.
? zaburzenia neuropsychiatryczne prowadzące często do schizofrenii lub uzależnienia alkoholowego,
? drżenie rąk,
? wybiórczy apetyt na potrawy,
? zaburzenia w pisaniu,
? ślinotok,
? zaburzenia równowagi,
? wzmożone napięcie mięśni,
? zaburzenia mowy i połykania,
? ruchy mimowolne
? pierścień Kaysera-Fleischera w rogówce oka.
Diagnostyka:
? badanie zawartości miedzi w wątrobie,
? badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy.
Leczenie:
? leki eliminujące z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegające ponownemu jej gromadzeniu (np. penicylamina),
? wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania,
? osoby z ostrą niewydolnością wątroby kwalifikowani są do przeszczepu tego narządu,
? choroba wykryta zbyt późno prowadzi do zgonu pacjenta.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org