Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe)
Jest to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie, spowodowane dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13. Miedź, która w normalnych warunkach jest wydzielana z żółcią, w tym przypadku gromadzi się najpierw w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia, a następnie trafia z krwią do innych tkanek, koncentrując się szczególnie w mózgu, rogówkach oczu i nerkach.
Objawy:
• zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre),
• marskość wątroby,
• nadostre zapalenie wątroby.
• zaburzenia neuropsychiatryczne prowadzące często do schizofrenii lub uzależnienia alkoholowego,
• drżenie rąk,
• wybiórczy apetyt na potrawy,
• zaburzenia w pisaniu,
• ślinotok,
• zaburzenia równowagi,
• wzmożone napięcie mięśni,
• zaburzenia mowy i połykania,
• ruchy mimowolne
• pierścień Kaysera-Fleischera w rogówce oka.
Diagnostyka:
• badanie zawartości miedzi w wątrobie,
• badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy.
Leczenie:
• leki eliminujące z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegające ponownemu jej gromadzeniu (np. penicylamina),
• wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania,
• osoby z ostrą niewydolnością wątroby kwalifikowani są do przeszczepu tego narządu,
• choroba wykryta zbyt późno prowadzi do zgonu pacjenta.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org