Hemofilia
Jest to choroba genetyczna, stanowiąca około 80% wszystkich rozpoznawanych skaz krwotocznych. Hemofilia dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z płcią (chromosom X), co powoduje, iż chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu. Istotą choroby jest niedobór lub brak czynnika VIII w hemofilii A, niedobór lub brak IX czynnika w hemofilii B lub niedobór czynnika XI w hemofilii C.
Objawy:
• krwawienia podskórne,
• wylewy do mięśni,
• nawracające wylewy do dużych stawów – artropatia hemofilowa,
• krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa,
• krwioplucie około infekcyjne,
• u niemowląt i małych dzieci wylewy na głowie,
• krwiomocz,
• krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego,
• krwawienie pozaotrzewnowe, do mięśnia biodrowo-lędźwiowego.
Leczenie:
• suplementacja preparatami czynników VIII lub IX. Czynnik VIII ma czas biologicznego półtrwania 10-15 godzin, czynnik IX około 24 godzin, stąd w dawkowaniu czynnika IX podaje się go raz na dobę, a w celu utrzymania prawidłowego stężenia czynnika VIII połowę dawki początkowej podaje się co 12 godzin.
Anna Pomianek
Źródło:
www. wikipedia.org