Jest to choroba genetyczna, stanowiąca około 80% wszystkich rozpoznawanych skaz krwotocznych. Hemofilia dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z płcią (chromosom X), co powoduje, iż chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami wadliwego genu. Istotą choroby jest niedobór lub brak czynnika VIII w hemofilii A, niedobór lub brak IX czynnika w hemofilii B lub niedobór czynnika XI w hemofilii C.
czytaj dalej »
Jest to wrodzona, choroba genetyczna polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie fenyloalaniny, na skutek mutacji genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców.
czytaj dalej »
Jest to genetycznie uwarunkowana choroba, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
czytaj dalej »
Choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba ujawnia się w późnym wieku, na ogół u osób w wieku 35-50 lat.
czytaj dalej »
Terminem tym określamy chorobę neurologiczną uwarunkowana genetycznie, wywołaną na skutek mutacji genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja zazwyczaj jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny. Dla większości mężczyzn zespół Retta jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego.
czytaj dalej »
Genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej delecją fragmentu 15. chromosomu. Zespół Angelmana nie jest zazwyczaj rozpoznawany w okresie noworodkowym i niemowlęcym, następuje to zazwyczaj miedzy 3 a 6 rokiem życia.
czytaj dalej »
Jest to grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
czytaj dalej »
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Do tej pory opisano tylko kilka przypadków wystąpienia zespołu Turnera u chłopców.
czytaj dalej »
Pojęciem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. Większość żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa przy czym zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
czytaj dalej »
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Obecność tego dodatkowego chromosomu jest powiązana z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
czytaj dalej »