Objawy:

• krwawienia podskórne,
• wylewy do mięśni,
• nawracające wylewy do dużych stawów – artropatia hemofilowa,
• krwawienia z błony śluzowej jamy ustnej i nosa,
• krwioplucie około infekcyjne,
• u niemowląt i małych dzieci wylewy na głowie,
• krwiomocz,
• krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego,
• krwawienie pozaotrzewnowe, do mięśnia biodrowo-lędźwiowego.

Leczenie:

• suplementacja preparatami czynników VIII lub IX. Czynnik VIII ma czas biologicznego półtrwania 10-15 godzin, czynnik IX około 24 godzin, stąd w dawkowaniu czynnika IX podaje się go raz na dobę, a w celu utrzymania prawidłowego stężenia czynnika VIII połowę dawki początkowej podaje się co 12 godzin.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

• zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi,
• znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego,
• zaburzenia chodu, postawy,
• hipotonia mięśniowa,
• ruchy atetotyczne,
• zesztywnienie stawów,
• “mysi” zapach potu,
• częste występowanie wysypek.

Leczenie:

Przy wczesnym rozpoznaniu choroby (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednim leczeniu można zapobiec wystąpieniu objawów choroby. Powszechne wykonywanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii. U dziecka chorego na fenyloketonurię w ciągu 2 tygodni od urodzenia wprowadza się odpowiednią dietę eliminacyjną niskofenyloalaninową. Powoduje to uniknięcie wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi i w następstwie wyeliminowanie jej szkodliwego wpływu na tkankę mózgową. Przy tak dobranej diecie dziecko będzie rozwijać się prawidłowo, jednak z drugiej strony nie wprowadzenie lub zbyt późne wprowadzenie leczenia prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

Przez dzieciństwo, młodość i wczesny okres dorosłości przebieg choroby jest bezobjawowy, dopiero w 3 – 4 dekadzie życia pojawiają się pierwsze symptomy choroby:
• zmiany zwyrodnieniowe stawów (artropatia ochronozowa),
• ograniczenia ruchomości oraz funkcji,
• wysięki,
• zmiany pigmentacji tkanek nosa, policzków, uszu,
• szkodzenia i naderwania ścięgien,
• zwapnienia w tętnicach wieńcowych,
• uszkodzenie zastawek mitralnych i aortalnych.

Diagnostyka:

• badanie mikroskopowe bioptatów na obecność złogów barwnika,
• badanie RTG,
• tomografia komputerowa.

Leczenie:

• objawowe.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

• niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze),
• pojawienie się drżenia rąk i nóg,
• zmniejszenie napięcia mięśni,
• zaburzenia umysłowe,
• otępienie,
• postępujące zaburzenia pamięci,
• zmiany osobowości, depresja.

Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD.

Leczenie:

Do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody leczenia. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

• utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia,
• ataksja,
• niski wzrost,
• małe ręce i głowa,
• stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust),
• zgrzytanie zębami,
• problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego,
• napady padaczkowe,
• problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe,
• boczne skrzywienie kręgosłupa,
• przykurcze mięśniowe.

Leczenie:

Do tej pory nie wynaleziono skutecznej metody leczenia przyczynowego. Dzięki wdrożeniu kompleksowej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychoterapię, część pacjentek może samodzielnie funkcjonować.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

• upośledzenie umysłowe,
• ataksja,
• padaczka,
• charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę
• napady śmiechu bez powodu
• duże usta.
• wystający język,
• szeroko rozstawione zęby.

Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami dlatego jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

• wysoki wzrost,
• słabo rozwinięte mięśnie,
• kobieca sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy,
• dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne,
• nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo,
• obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu,
• zmniejszenie rozmiaru jąder,
• niepłodność,
• obniżone libido, problemy z erekcją,
• skąpe owłosienie.

Leczenie zespołu Klinefeltera polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12. roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny proces pokwitania. Niepłodność jest nieodwracalna.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

• niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)
• poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym,
• płetwista szyja,
• nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające,
• uboga mimika,
• opadanie powiek,
• zmarszczka nakątna,
• hiperteloryzm oczny,
• zez,
• wady zgryzu,
• włosy “wełniste”,
• krótka szyja,
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe ,
• wciągnięte brodawki sutkowe,
• szeroka klatka piersiowa ,
• dysplazja paznokci,
• koślawość łokci i kolan.

Leczenie:

• przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu.
• po 15 roku życia poleca się leczenie estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

http://www.interna.com.pl/

Objawy:

• niska masa urodzeniowa noworodka,
• deformacje czaszki: małogłowie, łódko głowie, dolichocefalia, wydatna potylica,
• hiperteloryzm oczny,
• wąskie szpary powiekowe,
• wady rogówki i tęczówki,
• poszerzenie szwów i ciemiączek,
• nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne,
• pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni,
• nadmiar skóry na szyi,
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
• anomalie szkieletu: krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce, stopa końsko-szpotawa, aplazja kości promieniowej, wydatne pięty, zgięcie podeszwowe paluchów,
• wady serca,
• wady rozwojowe nerek,
• hipoplazja paznokci,
• wady narządów płciowych,
• drgawki,
• głębokie upośledzenie umysłowe.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

• niska masa urodzeniowa;
• ubytek skóry skalpu,
• holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką, rozszczepem wargi i (lub) podniebienia,
• wady małżowin usznych,
• anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie “kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta),
• wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),
• wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze),
• wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej,
• napady drgawek,
• hipotonia mięśniowa,
• przepukliny, przepuklina pępkowa,
• naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła,
• wnętrostwo,
• wady rozwojowe macicy.

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org