Terminem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego 21. chromosomu. Zespół Downa objawia się występowaniem wad wrodzonych, z których większość to małe wady, nie wpływające na jakość życia. Niestety dodatkowo chorzy często mają też duże wady, np. wady wrodzone serca. Stałymi cechami trisomii 21 są: upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności.
czytaj dalej »

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest chorobą wrodzoną o podłożu genetycznym. Ujawnia się ona u dziecka, kiedy nosicielami genu chorobotwórczego są oboje rodzice. Choroba obejmuje patologią gruczoły wydzielania wewnętrznego.
czytaj dalej »