Choroba Wilsona (zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe)
8 Jan 2010Jest to uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie, spowodowane dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13. Miedź, która w normalnych warunkach jest wydzielana z żółcią, w tym przypadku gromadzi się najpierw w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia, a następnie trafia z krwią do innych tkanek, koncentrując się szczególnie w mózgu, rogówkach oczu i nerkach.
czytaj dalej »