Pojęciem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18. Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. Większość żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość występowania zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa przy czym zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
czytaj dalej »

Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Obecność tego dodatkowego chromosomu jest powiązana z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
czytaj dalej »

Terminem tym określamy zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego 21. chromosomu. Zespół Downa objawia się występowaniem wad wrodzonych, z których większość to małe wady, nie wpływające na jakość życia. Niestety dodatkowo chorzy często mają też duże wady, np. wady wrodzone serca. Stałymi cechami trisomii 21 są: upośledzenie umysłowe i pierwotny niedobór odporności.
czytaj dalej »