Objawy:

? niska masa urodzeniowa noworodka,
? deformacje czaszki: małogłowie, łódko głowie, dolichocefalia, wydatna potylica,
? hiperteloryzm oczny,
? wąskie szpary powiekowe,
? wady rogówki i tęczówki,
? poszerzenie szwów i ciemiączek,
? nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne,
? pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni,
? nadmiar skóry na szyi,
? szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
? anomalie szkieletu: krótki mostek, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce, stopa końsko-szpotawa, aplazja kości promieniowej, wydatne pięty, zgięcie podeszwowe paluchów,
? wady serca,
? wady rozwojowe nerek,
? hipoplazja paznokci,
? wady narządów płciowych,
? drgawki,
? głębokie upośledzenie umysłowe.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

? niska masa urodzeniowa;
? ubytek skóry skalpu,
? holoprozencefalia przebiegająca z wadami narządu wzroku nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką, rozszczepem wargi i (lub) podniebienia,
? wady małżowin usznych,
? anomalie kończyn (polidaktylia pozaosiowa, ustawienie palców w kształcie “kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa, wydatna pięta),
? wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej),
? wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze),
? wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej,
? napady drgawek,
? hipotonia mięśniowa,
? przepukliny, przepuklina pępkowa,
? naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła,
? wnętrostwo,
? wady rozwojowe macicy.

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org

Objawy:

? opóźnienie umysłowe,
? krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica,
? płaski profil twarzy,
? mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych),
? hipoplazja lub aplazja zatok czołowych,
? krótkie podniebienie twarde,
? zmarszczka nakątna,
? wady i zaburzenia wzroku,
? mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
? wystający język,
? nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek,
? zaburzenia słuchu,
? hipoplazja zębów,
? pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią,
? dysplastyczny środkowy paliczek palca V,
? zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy,
? marmurkowata skóra,
? krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi,
? fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym,
? miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy,
? hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego,
? wrodzone wady serca
? wady przewodu pokarmowego
? stosunkowo małe prącie
? zmniejszona objętość jąder.

Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania. Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz mobilizacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy. Jednak perspektywy oraz komfort życia tych dzieci obecnie są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości. Dzieci, które urodzą się z wadą serca zostają poddane operacji. Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli lekarskich, m.in. pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej.

Anna Pomianek

Źródło:
www. wikipedia.org